PGD是在辅助生育治疗过程中，利用分子生物学技术为病人挑选出染色体或基因正常的胚胎，再移植回其子宫腔内。这方法是产前诊断的另一选择，其优点是不必因为怀有染色体或基因异常的胎儿而承受人工流产所造成的身体及精神上的创伤。

接受PGD治疗的夫妇会以细胞浆内精子注入法（ICSI）进行体外授精，即将一条精子注射入一个卵子细胞浆内。这种授精方法排除受丈夫精子污染可能性，因而减小PGD误诊机会。所得受精卵会被继续培养四十八小时，质素好的胚胎这时应分裂达六至八细胞阶段，这时利用激光显微操作技术，从质素好的胚胎抽取一至两个细胞，然后利用微阵列对比基因组杂交（aCGH）或多聚酶链反应（PCR）技术分析所抽取细胞染色体或基因组合，并假定所抽取细胞与胚胎余下的其他细胞含相同遗传物质。之后继续生长的正常胚胎将被挑选作移植用，而染色体或基因异常胚胎则会被弃置。

香港大学是ABC使用此技术的香港辅助生殖技术中心，在2002年香港ABC个成功应用PGD技术在染色体异常的婴儿诞生。婴儿父亲精子极少，加上他核型不正常，移植两个正常胚胎后怀孕，该婴儿核型是正常的。在2005年，PCR技术用于重型甲型地中海贫血的基因突变携带者夫妇的婴儿亦诞生了。此后PGD技术更广泛应用于其他基因突变的案例中，例如乙型地中海贫血、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病和各种先天代谢异常之病例。而且在近年，新技术 aCGH为有染色体异常之夫妇带来更可靠的结果，从而增加怀孕机会率。

作者为香港大学玛丽医院妇产科砖科副顾问医生

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