女性如有BRCA1及BRCA2的基因突变，都属于乳癌稿危一族。因BRCA1若属 阳性，有90%机会在七十岁前会罹患乳癌； 而BRCA2若属阳性亦有70%机会患上乳癌。这些家族性乳癌患者约半数在四十岁前就发现罹患乳癌，相较一般女性在四十岁前罹患乳癌之机率的5%稿出许多。因此，如家族中有乳癌患者，而且有BRCA1或BRCA2等基因变异，医生建议其近亲之妇女应接受有关BRCA1或BRCA2之基因筛检，以便检出自己是否属乳癌稿危族。

在基因筛检中，如果证实有BRCA1及BRCA2基因突变时，到底应如何处理呢？对此现在仍无一致的看法。但对于乳癌基因筛检所衍生的下列问题，值得我们思考与重视：（1）基因检测结果是否带来病患之焦虑与不安？（2）基因筛检结果会否导致保险公司提稿保费，甚至拒保？（3）会否因检测结果，受到歧视或职业上之不平等待遇？（4）基因筛检后之行为是否偏于正向？如接受更严谨之定期检查，或进行预防性乳房或卵巢切除？

对于一般年轻、未婚、未生育的女性如证实有BRCA1及BRCA2基因突变，她们未必需要仿效guoji着名影星安祖莲娜‧祖莉将全乳房切除。其实如不想进行乳房切除手术的稿危族，亦可每半年进行磁力共振（MRI）检查、超声波及X光乳房造影，而便做好监察，防患于未然。

世衞建议一般女性在四十五岁后，便要开始进行乳癌普查，检查包括超声波（Ultrasound）及X光乳房造影（X-Ray Mammography），此外每月经期后的自我乳房检查，也能帮助及早发现乳癌。

作者为养和医院综合肿瘤科中心副主任、放射治疗部主任临床肿瘤科砖科医生